在醫學上，癌(cancer)是指起源于上皮組織的惡性腫瘤。通常人們所說的“癌癥”習慣上泛指所有惡性腫瘤。癌癥具有細胞分化和增殖異常、生長失去控制、浸潤性和轉移性等生物學特征。因此，癌癥是一種基因疾病，是細胞由于各種遺傳因素或者后天刺激發生了突變，有一些突變導致或促使了細胞分化和增殖異常，最終成為癌細胞團。

癌癥患者的腫瘤細胞會釋放部分DNA片段到血液中，這些來自腫瘤組織的DNA片段會攜帶突變。通過基因檢測，發現突變位點，找出特定的腫瘤DNA片段，就可以為患者制定更加有效，副作用更小的治療方案。

但精確地檢測低豐度DNA難度大，特別是在尋找癌癥治療后留下的少量腫瘤細胞方面(稱為“微小殘留病”，或MRD，minimal residual disease)，目前的技術需要通過大量測序才能找到。因此，亟需開發新的方法，提高檢測靈敏度，降低檢測成本。

近日，美國麻省理工學院和哈佛大學的研究團隊開發了一種名為“通過識別寡核苷酸富集次要等位基因測序”的新方法MAESTRO(minor allele enriched sequencing through recognition oligonucleotides)，能以較小的測序規模，準確、高效地從患者血液樣本中識別出數千個DNA突變，有望以更低的成本協助檢測患者體內的殘存癌細胞，及時開展疾病復發監測。

該研究中，研究人員首先對患者的腫瘤活檢進行測序，了解突變的情況。根據突變信息，針對性的開發出僅與腫瘤相關的DNA序列結合的分子探針，用以富集血液樣本中游離的腫瘤相關DNA，優化測序樣本，提升從血液樣本中識別出罕見癌癥突變的能力。

相關論文“Massively parallel enrichment of low-frequency alleles enables duplex sequencing at low depth”近日發表于《Nature Biomedical Engineering》雜志。

關鍵詞： 腫瘤細胞 細胞分化 惡性腫瘤